Senin, 07 Agustus 2017

Hemofilia Definisi Penyebab Dan Pengobatan serta Tanda Gejala Penyakit Hemofilia Menurut Ilmu Kedokteran

Pusatmedik.org - Hemofilia Definisi Penyebab Dan Pengobatan serta Tanda Gejala Penyakit Hemofilia Menurut Ilmu Kedokteran – Sudah tahukah anda mengenai penyakit hemofilia? Hemofilia merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada sistem pembekuan darah. Seseorang yang menderita hemophilia bila mengalami luka, maka darahnya akan terus keluar sebab darah yang seharusnya membeku tidak dapat membeku secara normal.
http://www.pusatmedik.org/2017/07/hemofilia-definisi-penyebab-dan-pengobatan-serta-tanda-gejala-penyakit-hemofilia-menurut-ilmu-kedokteran.html
Google Image: Hemofilia Definisi Penyebab Dan Pengobatan serta Tanda Gejala Penyakit Hemofilia Menurut Ilmu Kedokteran
Dalam proses pembekuan darah dibutuhkan unsur-unsur seperti faktor pembeku, trombosit darah, dan lain sebagainya yang ditandai dengan huruf Romawi. Dalam penyakit hemofilia terdapat mutasi gen dalam darah yang membuat tubuh tidak memiliki faktor pembeku tertentu. Hemofilia ini sebenarnya penyakit yang jarang terjadi dan merupakan penyakit keturunan. Penderita hemofilia akan mengalami pendarahan yang lebih lama bila dibandingkan dengan orang normal. Untuk informasi lebih jelasnya, simaklah uraian di bawah ini!


Hemofilia Definisi Penyebab Dan Pengobatan serta Tanda Gejala Penyakit Hemofilia Menurut Ilmu Kedokteran


Definisi
Hemofilia adalah suatu penyakit yang terjadi pada tubuh karena kekurangan protein yang disebut dengan faktor pembekuan atau faktor koagulasi yang dibutuhkan dalam proses sistem pembekuan darah bila terjadi perdarahan. 

Penyebab
A. Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan atau kelainan genetik pada kromosom X pada faktor pembekuan darah. Secara normal, setiap manusia memiliki dua kromosom seks, yaitu kromosom XX atau XY. Perempuan mewarisi gen kromosom X dari ibu dan gen kromosom X dari ayah. Sedangkan, laki-laki mewarisi gen kromosom X dari ibu dan gen kromosom Y dari ayah.

B. Untaian DNA pada manusia merupakan kromosom yang berupa suatu rangkaian instruksi secara lengkap yang berfungsi dalam mengendalikan produksi berbagai faktor. Pada hemofilia, terjadi mutasi gen yang menyebabkan tubuh tidak memiliki faktor pembeku tertentu. Sebagai contoh;
  1. Hemofilia A
    disebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (8) di dalam darah.
  2. Hemofilia B
    disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (9) di dalam darah.
  3. Hemofilia C
    disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan XI (11) di dalam darah.

C. Kromosom bukan hanya yang menentukan jenis kelamin pada bayi, namun juga mengatur kinerja sel-sel di dalam tubuh. Penyakit hemophilia diwariskan melalui mutasi pada kromosom X, sehingga pendrita hemofilia cenderung akan dialami oleh laki-laki, sedangkan wanita cenderung sebagai pembawa mutasi gen-nya. Penyakit hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki yang diturunkan dari ibu ke anaknya.

D. Selain faktor keturunan, penyebab yang memungkinkan seseorang mengidap penyakit hemofilia adalah melalui mutasi gen secara spontan yang menyebabkan hemofilia C. Hemophilia C dapat ditularkan kepada anak-anak dari salah satu orangtuanya. Hemofilia C ini dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan. 

Gambaran klinik
A. Gejala utama dari pengidap penyakit hemofilia adalah pendarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Tingkat keparahan pada pendarahan yang terjadi  tergantung dari jumlah faktor pembekuan yang ada di dalam darah.

B. Hemophilia bisa berat maupun ringan. Keterangannya sebagai berikut;
  1. Hemofilia ringan:
    jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5 – 50 persen. Penderitanya biasanya tidak akan merasakan gejala mengidap hemofilia kecuali dirinya mengalami kecelakaan yang menyebabkan luka atau saat sedang menjalani prosedur cabut gigi mengalami pendarahan hebat, atau operasi lainnya.
  2. Hemofilia sedang:
    jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1 - 5 persen. Penderitanya akan mudah memar dan rentan mengalami perdarahan sendi pada bagian lutut, siku, maupun pergelangan kaki, terutama bila terjatuh.
    Gejala awal yang dialami biasanya kesemutan dan nyeri ringan yang bisa bertambah sakit, membengkak, terasa kaku, serta terasa panas apabila tidak segera ditangani.
  3. Hemofilia berat:
    jumlah faktor pembekuan kurang dari 1 persen. Penderitanya akan sering mengalami pendarahan seperti mimisan, gusi berdarah, serta perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas yang akhirnya bisa menimbulkan komplikasi berupa pendarahan dalam tubuh yang serius, pendarahan jaringan lunak, dan juga deformitas sendi apabila tidak segera ditangani.


Diagnosis
A. Bila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofillia, diagnosis yang dilakukan berdasarkan dari gejala-gejala yang timbul.

B. Untuk anak yang dicurigai menderita penyakit hemofilia, saat mulai merangkak atau berjalan si anak mudah memar dan mengalami pendarahan sendi.

C. Hemofilia juga bisa terdeteksi saat dewasa pada saat menjalani prosedur cabut gigi atau prosedur lainnya.

D. Bila ada riwayat hemofilia di keluarga, metode diagnosisnya dapat dilakukan dengan berbagai cara, yaitu;
  1. Pada masa sebelum kehamilan
    Dapat dilakukan pemeriksaan genetika.
  2. Pada masa selama kehamilan
    Selama masa kehamilan metode yang dapat dilakukan, yaitu metode Chorionic Villus Sampling (CVS) dan metode amniosentesis. Namun, kedua metode tes tersebut memiliki resiko keguguran atau bayi lahir premature
    sehingga sebelum dilakukan harus didiskusikan dahulu solusi yang tepat. Sampel yang biasanya digunakan sebagai bahan uji adalah jaringan plasenta pada tes CVS dan sampel cairan amniotik dalam tes amniosentesis.
  3. Pada masa anak sudah lahir
    Untuk bayi yang sudah lahir, tes yang dilakukan adalah tes dengan memeriksa darah secara lengkap dan tes fungsi faktor-faktor pembeku dari sampel tali pusar bayi. 


Penatalaksanaan
A. Penanganan yang dilakukan pada penderita hemofilia dibagi menjadi dua, yaitu:
  1. Untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis)
    Penderita diberikan suntik faktor pembeku darah. Untuk penderita hemophilia A diberi suntikan factor VIII, sedangkan penderita hemophilia B diberi suntkan faktor IX.
  2. Pengobatan pada saat terjadi perdarahan (on-demand)
    Obat yang diberikan sama. Namun, pada masa ini penderita akan mengalami efek samping. Efek samping yang diterima oleh penderita hemofiia A adalah gatal-gatal dan rasa sakit pada tempat yang disuntik, sedangkan untuk penderita hemofilia B adalah mual dan sakit kepala.

B. Jika terdiagnosis menderita penyakit hemofilia, sebaiknya peenderita menjaga kebersihan giginya supaya terhindar dari penyakit gigi dan gusi berdarah. Hindari pula kegiatan yang melibatkan kontak fisik seperti olahraga. Selain itu, tidak boleh sembarangan mengkonsumsi obat-obatan.

Itulah sedikit informasi yang bisa kami sampaikan mengenai Hemofilia Definisi Penyebab Dan Pengobatan serta Tanda Gejala Penyakit Hemofilia Menurut Ilmu Kedokteran. Semoga dapat  bermanfaat dan menambah wawasan bagi para pembaca.

Blogger
Disqus
Pilih Sistem Komentar Yang Anda Sukai